La terapia genica potrebbe rappresentare la soluzione al problema della sordità congenita. Potrebbe persino soppiantare l’uso di impianti cocleari. I risultati forniti da alcuni studi condotti su cavie hanno offerto risultati positivi. Eppure, in cosa consiste la terapia genica? E la sordità congenita? Per capire questo nuovo approccio nel trattamento della sordità, bisogna prima di tutto conoscere il significato di questi due concetti.
Un nuovo campo della medicina
I trattamenti basati sul genoma umano stanno acquisendo una rilevanza crescente nella cura di alcune malattie, come il cancro. La terapia genica consiste nell’introduzione di geni all’interno delle cellule per combattere le alterazioni del genoma responsabili di alcune malattie. Un gene è una porzione di DNA che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare una specifica proteina dell’organismo. Queste porzioni di DNA possono subire delle variazioni, ovvero delle mutazioni, e codificare proteine difettose; ciò conduce in molti casi alla comparsa di alcune malattie. Così, la terapia genica cerca di correggere questi difetti genetici.
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Sordità congenita: come potrebbe essere applicata la terapia genica?
La ricerca, svolta dall’Oregon State University, si è concentrata su un grande gene responsabile di una proteina dell’orecchio interno, otoferlin. Le mutazioni nell’otoferlin sono legate a una grave ipoacusia congenita, un tipo comune di sordità in cui i soggetti colpiti non possono sentire quasi nulla: “Per molto tempo otoferlin è sembrato essere un trucchetto unico di una proteina“, ha affermato Colin Johnson, professore associato di biochimica e biofisica presso l’OSU: “Molti geni troveranno varie cose da fare, ma il gene otoferlin sembrava avere solo uno scopo ed era quello di codificare il suono nelle cellule ciliate sensoriali dell’orecchio interno. Piccole mutazioni in otoferlin rendono le persone profondamente sorde”. Nella sua forma regolare, il gene otoferlin è troppo grande per essere confezionato in un veicolo di somministrazione per la terapia molecolare, quindi il team di Johnson sta cercando di utilizzare una versione più adeguata.
Qualcosa in più sulla sordità congenita
La sordità congenita è la forma di ipoacusia (totale o parziale) o, in altre parole, l’incapacità di udire fin dalla nascita. Il bambino è incapace di elaborare le informazioni linguistiche attraverso l’udito, con o senza amplificazione. Si stima che circa l’80% dei casi di sordità infantile è già presenti al momento della nascita. La maggior parte dei bambini sordi nasce in famiglie che non hanno alcun problema di udito. Oggi, chi presenta questo tipo di sordità ha bisogno di usare apparecchi acustici o, qualora questi non funzionino, di sottoporsi a un intervento chirurgico. Gli apparecchi acustici sono dispositivi in grado di trasformare le onde elettriche in onde sonore; grazie a una striscia circolare e regolabile alla testa, vengono messe nelle orecchie per garantire la ricezione dei suoni.
