La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa rara che interessa il sistema nervoso centrale e comporta dei cambiamenti a livello psico-fisico.
Quali sono le caratteristiche della malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è rara ed ereditaria a carattere neurodegenerativo che coinvolge il SNC (Sistema Nervoso Centrale). Questa malattia ha 3 caratteristiche è a descriverle è stato proprio George Huntington:
1) l’ereditarietà;
2) il carattere progressivamente invalidante;
3) la tendenza al suicidio e al disturbo mentale.
La diagnosi della malattia
Non è facile diagnosticarla e agire in tempi rapidi in quanto la sintomatologia varia da persona a persona. I sintomi più comuni solitamente sono dei movimenti involontari, una ridotta capacità cognitiva e disturbi psichiatrici. I sintomi si affacciano nella propria vita intorno ai 40-50 anni, un’età in cui solitamente si è pienamente strutturati a livello di vita relazionale, professionale, caratteriale.
Esiste una cura per la malattia di Huntington?
Per ora sembrerebbe di no. Si tratta infatti di una malattia invalidante che colpisce tutte le aree della propria vita senza la speranza di una cura se non quella mirata ai sintomi. In questa malattia si assiste a differenti sintomi che riguardano la sfera emotiva, comportamentale, cognitiva ed intellettiva, motoria. Sono tutti disturbi che si aggravano con il progredire della malattia. Ogni equilibrio costruito nella vita si frantuma inevitabilmente: proprio per questo, una delle cause di morte è proprio il suicidio. La perdita di speranza, la depressione e la capacità di provare interesse verso ciò che prima si amava (apatia) si manifestano frequentemente. Addirittura la depressione può manifestarsi anni prima dello sviluppo della malattia. Inoltre, i cambiamenti comportamentali diventano man mano evidenti: possono insorgere l’aggressività, l’isolamento sociale, cambiamenti di personalità.
I primi sintomi da tenere d’occhio
Il primo segno dei disturbi cognitivi riguarda la sfera intellettiva. Lavorare di solito è un’attività che appartiene alla routine organizzata. Con la malattia di Huntington, purtroppo, lavorare diventa uno sforzo difficile da sostenere e la memoria a breve termine non è più d’aiuto. Come se non bastasse, anche il corpo dà segni di cedimento: con il progredire della malattia si sviluppano i movimenti involontari e possono sorgere problemi nella coordinazione. Spesso la deglutizione viene compromessa.
I progressi della scienza
La ricerca sulle malattie rare non si ferma e recentemente la società di biotecnologie Prilenia Therapeutics ha annunciato l’arruolamento, negli Stati Uniti, dei primi pazienti coinvolti nello studio clinico PROOF-HD, dedicato alla malattia di Huntington. Pridopidine Outcome On Function in Huntington’s Disease (PROOF-HD) è un trial di Fase III, che si pone l’obiettivo di valutare l’efficacia e la sicurezza della pridopidina (45 mg due volte al giorno) in pazienti con malattia di Huntington allo stadio iniziale. In precedenti studi clinici la pridopidina ha dimostrato il mantenimento della capacità funzionale, misurata con la scala TFC (Total Function Capacity), nelle persone con malattia di Huntington. Tale effetto è risultato ancora più evidente nei pazienti in cui la malattia era allo stadio iniziale (HD1 e HD2). Ecco una speranza verso la cura della malattia è accesa.
