La medicina personalizzata è un metodo di cura innovativo che sta facendo passi da gigante, soprattutto nel trattamento dei pazienti oncologici e nell’ambito delle malattie genetiche rare. Tale metodo parte dalle informazioni genetiche per comprendere la reazione del singolo paziente a un certo farmaco o a un regime, permettendo ai medici di individuare il trattamento più adeguato ed efficace. Ma esiste davvero la possibilità di un trattamento personalizzato per ogni paziente? Andiamo a conoscere nel dettaglio di cosa si tratta, quali sono i vantaggi e gli ostacoli, e le sfide da affrontare.
La medicina personalizzata
La medicina personalizzata è un metodo di cura innovativo che parte dalle informazioni genetiche, per comprendere la reazione del singolo paziente a un certo farmaco o a un regime. Così i medici possono individuare il trattamento più adeguato ed efficace.
Utilizzato soprattutto nel trattamento dei pazienti oncologici e nell’ambito delle malattie genetiche rare, si basa su strumenti e tecnologie avanzate. Questi ultimi sono rappresentati dalla genomica e dalla radiomica.
Obiettivo
Personalizzando la strategia terapeutica, l’obiettivo è quello di avere una diagnosi e un follow up migliori rispetto all’approccio classico, definito ‘one-size-fits-all’, cioè una ‘taglia unica’ che, appunto, può non essere idonea per tutti. Come pure fornire a ogni paziente il trattamento giusto al momento giusto. Infatti, essi vanno informati dagli operatori sanitari sulle opportunità che la medicina personalizzata può offrire affinché possano prendere la decisione migliore, cioè adatta alla propria situazione che migliorerà la salute e il benessere.
Caratteristiche
La medicina personalizzata rappresenta un importante approccio diagnostico e terapeutico nella cura delle malattie dell’individuo.
Pone l’importanza di scegliere il farmaco, la dose e la tipologia di somministrazione in relazione alle caratteristiche di ogni singolo paziente, l’età, lo stato nutrizionale, lo stato di salute, le terapie concomitanti.
Alcune proprietà sono:
- maggiore accuratezza diagnostica, cioè ottenere dati precisi, realistici ed esaurienti, che permettono di prendere decisioni concrete;
- ridotte variazioni ingiustificate, per cui si può ottenere la caratteristica dell’uniformità diagnostica grazie all’automazione, alla capacità di adattarsi alle esigenze del paziente e di prendere decisioni dopo essere stati informati;
- personalizzazione quando conta di più, cioè ricevere cure personalizzate che sfruttano l’imaging e approfondimenti e integrazioni dei dati di laboratorio;
- terapie avanzate, cioè valutazione e selezione del trattamento efficaci e del rischio.
Come nasce la medicina personalizzata?
Personalizzare il trattamento per ogni paziente significa attingere ai concetti di Ippocrate, vissuto intorno al 460 a.C. circa. Riteneva che ogni individuo possiede una composizione unica di quattro umori o fluidi corporei. Essi sono la bile nera, la bile gialla, il sangue e il catarro. Questi costituiscono il temperamento e, se sbilanciato, può portare alla malattia. Dunque, già a quei tempi si pone l’accento sull’importanza di come ogni persona è diversa dall’altra. Ed ecco l’importanza della medicina personalizzata, nella diagnosi e nella cura di malattie. Come pure di insegnare la salute per conservarla.
Vantaggi
Certamente, il trattamento ‘a misura di persona’, la medicina personalizzata risulta maggiormente efficace a livello terapeutico. Infatti, il trattamento è scelto in base alle caratteristiche del paziente. Dunque, ne scaturiscono vantaggi. Ad esempio:
- riduzione dei costi, dovuta anche alla riduzione delle terapie unite agli effetti avversi dovuti ai farmaci;
- riduzione degli effetti avversi, proprio perché si tralasciano le terapie inefficaci;
- diagnosi rapida o anticipata, quindi attraverso la prevenzione che si basa sui marcatori genomici.
Ostacoli
Esistono degli intralci all’attuazione dei trattamenti della medicina personalizzata. Come:
- risorse ancora non sufficienti da destinare alle attività di crescita tecnologica, dunque carenza di finanziamenti;
- mancanza di sufficienti livelli di evidenza, infatti sono assenti più dati per associare alcune varianti genetiche sia con il fenotipo individuale che con la specifica malattia;
- in alcuni centri di cura mancano i professionisti che in team gestiscono ogni singolo caso clinico;
- la non totale accettazione dell’impiego di sistemi basati sull’intelligenza artificiale che, invece, può essere fondamentale nella personalizzazione delle cure e nella gestione della malattia.
Ambiti di interesse
La medicina personalizzata trova largo impiego nella cura dei pazienti oncologici e nelle malattie genetiche rare.
Ad esempio, nella cura del cancro al seno, al polmone e al colon-retto. Come pure nella distrofia muscolare e nell’atrofia muscolare spinale.
Nel contesto oncologico, è un approccio terapeutico concepito per colpire uno specifico di tumore, dunque le cure devono essere maggiormente mirate. Si vuole offrire la cura giusta, il giusto dosaggio e al momento giusto. Infatti, quella terapia deve essere efficace per quel singolo paziente.
Il giusto trattamento per ciascun paziente pone la riflessione differente per i professionisti del settore psichiatrico. Infatti, la complessità dei disturbi psichiatrici richiede approcci diversi per ottenere la personalizzazione. Ciò poiché vanno considerati fattori ambientali e fattori a cui un individuo può essere esposto.
Medicina personalizzata per tutte le tipologie di pazienti
Per ottenere la medicina personalizzata per tutti i tipi di pazienti e nei diversi ambiti medici, è necessario intraprendere una di queste due strade:
- ‘gene-based’, rappresentata dalla farmacogenomica;
- ‘placebo-based’, rappresentata dall’approccio olistico della medicina alternativa.
Gli studi e le ricerche non sanno dire quale trattamento sia più efficace. Soprattutto, ci si chiede se sia giusto intraprendere ricerche per finanziare una terapia personalizzata basata sul placebo, nonostante quest’ultimo funzioni.
Dunque, nelle scelta, bisogna attenersi a prove valide dell’efficacia di una terapia, che sarà personalizzata e adatta alle esigenze di tutti.
La medicina personalizzata oggi
Così la medicina personalizzata si collega ai dati genomici che sono integrati con quelli che derivano dalla trascrittomica e dall’epigenomica, e dalla proteomica e metabolomica. E’ necessario individuare i processi molecolari che potrebbero intervenire nella terapia o nell’immunoterapia.
Ad esempio, questa integrazione permette di utilizzare anche il bio-imaging e la cartella clinica elettronica. Così si può pianificare in modo più efficace l’assegnazione delle risorse destinate alla prevenzione ed alla cura nel futuro.
Ma in cosa deve modificarsi l’attuale approccio?
Quali i cambiamenti necessari per offrire la medicina personalizzata?
Per usufruire dei benefici della medicina personalizzata, bisogna apportare delle modifiche all’attuale approccio in ambito sanitario. Ad esempio:
- il paziente deve avere accesso alla nuova ed efficace medicina personalizzata seguendo precise norme;
- la medicina personalizzata deve prevedere la formazione adeguata per gli operatori sanitari;
- prevedere nuovi sistemi di valutazione e rimborso per l’utilizzo delle tecnologie sanitarie;
- potenziare le attività di ricerca e sviluppo della medicina personalizzata.
Le sfide per i professionisti del settore sanitario
I medici si trovano di fronte a sfide sia per la complessità dei dati da valutare sia per l’aspetto relazionale e di comunicazione col paziente, che va informato della terapia e della decisione che ha portato lo specialista a sceglierla.
Infatti, bisogna promuovere e favorire la conoscenza e la sensibilizzazione di queste nuove modalità. A tal proposito, è necessario un grande supporto di conoscenze tecnologiche e di dati. Come pure a livello di assistenza medica.
Il trattamento giusto al paziente giusto è la via che devono intraprendere le diverse discipline mediche, così che ogni settore sanitario possa adeguarsi a questa nuova realtà più che emergente, specialmente in alcuni settori, ed espandersi in quelli rimasti indietro, ad esempio la psichiatria.
Dunque, i pazienti vanno guidati attraverso un percorso personalizzato che coinvolga tutte le figure professionali che ruotano attorno ai malati. Essi sono centrali rispetto alla malattia.
Soltanto così è possibile trasformare la visione dell’approccio alla sanità in qualcosa di solido che perdura nel tempo, come migliorare la capacità di praticare la medicina nel modo più preciso e personalizzato possibile.
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